também chamadas de "mutações pontuais". A maioria dessas mutações é inofensiva. | TED | الآن، معظم الطفرات النقطية غير ضارة. |
As doenças genéticas graves causadas por mutações pontuais são especialmente frustrantes porque sabemos frequentemente a exacta alteração de letra que causa a doença o que, em teoria, poderia curar a doença. | TED | تعدُ الأمراض الوراثية الخطيرة التي تسببها الطفرات النقطية محبطة بشكلٍ خاص، لأننا نعرفُ أحيانًا تغير الحرف الواحد تمامًا الذي يسبب المرض ويمكننا نظريًا علاج المرض. |
Ao longo da história da medicina, não temos tido uma forma de corrigir eficazmente as mutações pontuais em sistemas vivos, para mudar aquele T, que os adoece, para um C. | TED | على مدى تاريخ الطب، لم يكن لدينا طريقة لتصحيح الطفرات النقطية بفعالية في أنظمة الحياة، بهدف تغيير المسبب للمرض ثايمين مرة أخرى إلى سايتوسين. |
ou cerca de 5 mil mutações pontuais patogénicas. Mas corrigir a maior fracção de mutações pontuais causadoras de doenças exigiria o desenvolvimento de uma segunda classe de editor de bases, uma que pudesse converter As em Gs, ou Ts em Cs. | TED | لكن تصحيح القسم الأكبر من الطفرات النقطية المسببة للأمراض ستتطلب تطوير صنف ثانٍ من محرري القواعد، واحدًا يمكنه تحويل القواعد من نوع الأدينين إلى غوانين أو ثايمين إلى سايتوسين. |
Mas, para a maioria das mutações pontuais que causam doenças genéticas, o simples corte do gene que já sofreu mutação não beneficiará os pacientes, porque a função desse gene precisa de ser restaurada, não ainda mais perturbada. | TED | لكن لمعظم الطفرات النقطية التي تسبب الأمراض الوراثية، مجرد قطع الجين الذي تغير بسبب الطفرة فعلًا لن يستفيد منه المرضى، لأن وظيفة الجين الذي تغير بسبب الطفرة تحتاج إلى استعادتها، وليس إلى المزيد من عرقلتها. |
Liderados por Nicole Gaudelli, outra pós-doutoranda do laboratório, começámos a desenvolver esta segunda classe de editor de bases, que, em teoria, poderia corrigir até quase metade das mutações pontuais patogénicas, incluindo a mutação que causa progéria, a doença do envelhecimento rápido. | TED | بقيادة نيكول جوديلي، إحدى طالبات الدكتوارة السابقات في المختبر، تعهدنا لتطوير صنف ثانٍ من محرري القواعد، الذي يمكنه نطريًا تصحيح ما يصل إلى نصف الطفرات النقطية المسببة للأمراض تقريبًا، بما فيها تلك الطفرة التي تسبب مرض الشيخوخة المبكر. |
Embora os editores sejam muito novos para entrarem em ensaios clínicos com seres humanos, há cientistas que conseguiram alcançar um marco decisivo rumo a esse objectivo usando editores de bases em animais para corrigir mutações pontuais que causam doenças genéticas humanas. | TED | بينما يعد محررو القواعد جديدة للغاية إلا أنها دخلت فعلًا في المحاولات السريرية البشرية، نجح العلماء في تحقيق معلمًا هامًا نحو ذلك الهدف عن طريق استخدام محرري القواعد في الحيوانات لتصحيح الطفرات النقطية التي تسبب الأمراض الوراثية البشرية. |